早期标准化监测可使具有癌症遗传易感性的儿童受益

发布时间：2024-08-01 16:17:25 栏目：精选知识

导读 基因组测序的最新进展表明，5-15% 的癌症儿童具有潜在的遗传易感性。尽管遗传易感性会增加患新肿瘤的风险，但何时开始监测这些肿瘤尚不清

基因组测序的最新进展表明，5-15% 的癌症儿童具有潜在的遗传易感性。尽管遗传易感性会增加患新肿瘤的风险，但何时开始监测这些肿瘤尚不清楚。圣犹大儿童研究医院的科学家表明，在识别患者的易感性后立即开始监测通常会发现一个或多个早期无症状肿瘤。大约一半的肿瘤可以通过手术完全切除，从而避免使用有毒的化疗或放射疗法。该研究结果为基因检测后的临床实践提供了参考，并于今日发表在《 JAMA Oncology》上。



“我们已经证明，遵循标准化监测方案是一种非常有效的方法，可以在最早和最可治疗的阶段检测出新肿瘤，”通讯作者 、圣犹达儿童 研究医院癌症易感性科 主任、 肿瘤科金·尼科尔斯医学博士说。“了解儿童是否具有潜在的癌症遗传风险可以极大地影响他们的临床护理，而对新肿瘤的主动监测是这种护理的重要组成部分。”

研究结果显示，对多种癌症类型和诱发疾病进行早期监测大有裨益。研究人员在平均三年的时间内对 274 名患有 35 种不同癌症诱发疾病的圣犹达儿童患者进行了检查。监测发现 27 名患者患有肿瘤，这些肿瘤代表了广泛的实体和中枢神经系统肿瘤。

早期发现可获得更好的治疗

传统做法通常会导致在发现遗传易感性数月至数年后才开始监测。此外，关于监测的有效性和结果的数据很少。令人惊讶的是，研究中发现的大多数新癌症都是在发现遗传易感性后立即进行早期监测时发现的。几乎三分之一的肿瘤是在诊断后不久的第一次监测干预中发现的，三分之一的肿瘤是在初次监测访问后的两年内发现的。令人惊讶的是，这包括一小部分已经接受其他癌症治疗的儿童。

“约 17% 的儿童在接受原有癌症治疗时发现新肿瘤，”尼科尔斯说。“通常，医疗服务提供者会等到儿童完成第一例癌症治疗后才开始筛查其他潜在恶性肿瘤。如果你这样做，可能会错过新肿瘤。医疗服务提供者现在应该认识到在发现潜在易感性时开始进行推荐的监测测试的重要性。”

立即开始监测也有助于在早期发现癌症。如果没有早期筛查，许多肿瘤直到很晚才被发现，因为几乎所有肿瘤在发现时都没有症状。通过在早期发现这些肿瘤，肿瘤学家可以仅通过手术切除大部分肿瘤。此外，研究结果显示，大多数肿瘤(约 70%)被完全切除，甚至没有留下任何微观痕迹。

“我们能够切除这些肿瘤，并且不会留下任何疾病痕迹，”尼科尔斯说。“这些患者将获得更好的治疗效果，并且可能不需要甚至不需要化疗或放疗。”避免化疗和放疗可以防止长期治疗相关的副作用，这是治疗儿童时需要考虑的问题。

现代癌症监测方法在可用时有效

为了发现潜在癌症并指导治疗，临床医生使用了各种监测方法。例如，患有实体肿瘤的人可能需要每年进行全身磁共振成像 (MRI)。标准监测方法的假阳性率和假阴性率极低。

“总体而言，通过这些不同的报告和相关图像的审查，我们发现不同方法的表现都十分出色，”尼科尔斯说。“我们的假阳性或假阴性结果非常少，这意味着我们不需要进行不必要的干预或错过任何早期肿瘤。这两个因素对于优化对具有潜在倾向的患者的护理至关重要。”

这项研究可能使更多的医疗服务提供者能够订购这些有效但有时昂贵的测试。医疗服务提供者很难让保险公司为早期筛查付费。从历史上看，这造成了一个困难的循环，医疗服务提供者无法订购测试，这意味着没有强有力的证据证明其价值，从而阻碍了测试的使用。圣犹达儿童研究医院的患者无论保险范围如何都能接受治疗，从而使医生能够订购适当的测试。标准筛查方法的出色表现证明早期测试可以改善检测和结果。这可能为保险公司提供所需的证据，以支付有易感儿童的测试费用。

“我希望医疗服务提供者在得知某人有潜在易感性后立即启动建议的监测，”尼科尔斯说。“他们一了解到易感性就应该毫不犹豫地开始寻找，并且必须坚持进行监测。这样，我们就可以尽早发现这些肿瘤，而这些肿瘤可能更容易治疗。”