DDX41及其对髓系白血病发生的独特贡献

发布时间：2024-09-27 10:10:06 栏目：精选知识

导读 2024 年 7 月 2 日，Oncotarget 第 15 卷发表了一篇新的编辑论文，题为 DDX41 及其对髓系白血病生成的独特贡献。在这篇新社论中...

2024 年 7 月 2 日，Oncotarget 第 15 卷发表了一篇新的编辑论文，题为“ DDX41 及其对髓系白血病生成的独特贡献”。



在这篇新社论中，东京国立癌症中心医院和熊本大学的研究员Hirotaka Matsui讨论了髓系肿瘤。直到 21 世纪初，归因于遗传背景的髓系肿瘤都被认为极其罕见，只有那些作为系统性综合征的组成部分而出现的显著例外，例如范康尼贫血症和李-法美尼综合征。从历史上看，直到 1999 年，才发现造血系统特异性肿瘤综合征，当时 RUNX1 被认为是家族性血小板疾病的致病基因，易患急性髓系白血病 (AML)。

随后，在 2004 年，CEBPA 被确认为导致遗传性 AML 的另一个关键基因。随后，综合基因分析的出现和广泛应用促进了在遗传性血小板减少症或全身性疾病背景下发生的髓系肿瘤患者中识别出 ANKRD26、ETV6 和 GATA2 等基因的种系致病变异。现在已确定，大约 10% 的髓系肿瘤存在遗传易感性，这强调了具有遗传背景的髓系肿瘤绝不是例外。

“其中，由 DDX41 变异引起的髓系肿瘤因其独特的疾病表型和发病机制而尤为值得注意 [ 2 ]。”