皮特研究发现遗传学可能影响身体对低氧的反应

发布时间：2024-01-14 11:11:41 栏目：精选知识

导读 匹兹堡大学医学院的研究人员发现了一种控制身体对有限氧气的反应并调节肺部血管疾病的基本机制。通过梳理法国、英国和 20,000 多名个体的

匹兹堡大学医学院的研究人员发现了一种控制身体对有限氧气的反应并调节肺部血管疾病的基本机制。



通过梳理法国、英国和 20,000 多名个体的基因组，并将结果与​​实验室的分子研究相结合，研究小组发现了一个共同的遗传特征，可以预测患肺动脉高压的小肺血管疾病的较高风险及其更严重的形式——肺动脉高压，并影响针对身体对有限氧气的反应的药物疗法的开发。研究结果发表在本周的《科学转化医学》杂志上。

“这种新的知识水平将有助于识别可能具有较高肺动脉高压遗传风险的人，并启动精准医疗实践以提供定制治疗，”心脏病专家、医学博士、哲学博士、资深作者 Stephen Chan 说。担任皮特大学血管医学 Vitalant 主席和血管医学研究所所长。

肺动脉高压包括各种原因引起的一系列病症，表现为肺动脉和右心动脉血压升高。这种疾病伴随着肺组织和血液供氧减少，是慢性且致命的，其分子起源和遗传背景仍未解决。

陈实验室利用基因组学和生物化学的结合方法，发现了一对在调节血管代谢和疾病方面具有重要功能的基因对。该基因对包括一个长的非编码 RNA 分子(一种促进人体遗传密码转化为蛋白质产物的信使)和一个蛋白质结合伴侣，与正常细胞相比，它们的相互作用在暴露于低氧的细胞中经常活跃。

进一步研究发现，研究小组发现，在低氧条件下指导该 RNA-蛋白质对表达的单个 DNA 字母变化与不同患者群体中较高的肺动脉高压遗传风险相关。

Chan 表示，肺动脉高压是一种边缘性孤儿病，肺动脉高压患者数量有限，因此很难找到罕见但影响足以掩盖个体差异的遗传变异。

考虑到这一点，皮特大学的科学家们向全球各地的合作者以及公共研究数据集(例如由美国国立卫生研究院资助的全国性健康登记机构“All of Us ”)寻求帮助，以确保研究结果与全球不同人群相关。

Chan 希望他的发现将刺激与血管内壁氧敏感性相关的靶向疗法的发展，并且他们正在申请的专利将有助于表观遗传学和 RNA 药物疗法的全新领域的发展，这些疗法不是通过操纵基因组而是通过基因组来发挥作用。通过改变它的阅读方式。